【遗传病科普第122期】单次AAV基因治疗恢复老龄遗传性耳聋小鼠的听觉功能 2023-06-03

2023 年 5 月 26 日，来自哈佛医学院的 Zheng-Yi Chen 团队的研究成员在 Molecular Therapy 杂志上发表了题为 Rescue of auditory function by a ...

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【遗传病科普第121期】通过反义寡核苷酸抑制tau蛋白合成以治疗早期阿尔兹海默症 2023-05-27

2023年5月，美国加州大学旧金山分校神经内科记忆与衰老中心的 Peter A Ljubenkov 等人在 Nature Medicine 上发表了“Silencing tau to treat  e ...

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【遗传病科普第120期】SRSF1单倍剂量不足导致智力缺陷相关的综合征性发育障碍 2023-05-21

2023年5月 ，根特大学医院医学遗传学中心的 Elke Bogaert 等人在 American Journal of Human Genetics杂志上发表 了题为“ SRSF1  haploinsuff ...

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【遗传病科普第119期】INTS11双等位基因变异导致复杂的神经系统疾病 2023-05-13

2023 年 5 月 4 日，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系 Hugo J. Bellen 等人在 The  American  Journal  of&n ...

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【遗传病科普第118期】Lyn激酶组成型激活引起皮肤小血管炎和肝纤维化综合征 2023-05-07

2023年3月，Adriana A. de Jesus 等人在Nature Communications杂志发表了题为“ Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vascu ...

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【遗传病科普第117期】单碱基基因编辑技术有望治疗CD3δ重症联合免疫缺陷 2023-04-23

          2023年3月20日，加州大学洛杉矶分校DonaldKoh n等人在Cell期刊发表了题为“Human T cell generation is restored ...

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【遗传病科普第116期】脊髓性肌萎缩症的碱基编辑治疗 2023-04-15

2023年3月30日，David·R·Liu等人在Science上发表题为“Base editing rescue of spinal muscular atrophy in cells and in mice”的文章，这篇文章介绍了一种 ...

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【遗传病科普第115期】TTI1变异导致神经发育障碍伴小头畸形 2023-04-02

2 023 年 3 月 2 日，法国弗朗什孔岱大学人类遗传学中心Margaux Serey-Gaut等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表题为 Bi-allelic ...

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